Menos del 1% de familias tienen un diagnóstico correcto de un tipo de epilepsia: la epilepsia PCDH19 también vinculada al autismo.
En 2007 se descubrió una epilepsia de la infancia, de la que en Italia o EEUU hay más de 100 personas diagnosticadas en cada país. Sin embargo, en España solo hay 10 casos diagnosticados, menos de un 1% de los esperados.
"Hay nuevos tratamientos dirigidos que podrían funcionar bien en este tipo de epilepsia utilizando medicina de precisión, pero faltan los diagnósticos", es lo que afirma el director del Programa de Epilepsia del Hospital Ruber Internacional, doctor Antonio Gil-Nagel, un referente en este campo.
La epilepsia por mutación en el gen PCDH19 se inicia en la infancia, un 30% tiene un desarrollo normal y un 70% tienen problemas cognitivos y psiquiátricos entre los que se encuentra el autismo y es mucho más frecuente en niñas "por lo que los pacientes la han denominado "la epilepsia rosa" y afecta a uno de cada 42.000 nacimientos, Cabe estimar que en España hay aproximadamente 1.100 personas afectadas y deberían aparecer entre 8 y 10 nuevos casos cada año. Sin embargo, sólo se han detectado 10 casos desde el 2007. En comparación, en EEUU, Italia o Francia ya han sumado más de 500 diagnósticos. Son familias que ven cómo sus hijos tienen crisis epilépticas repetidas (en cluster) de causa no determinada cuya evolución y tratamiento efectivo se desconoce.
La asociación de pacientes con mutación en el gen PCDH19 y los neurólogos del Programa de Epilepsia del Hospital Ruber Internacional , doctores Ángel Aledo y Antonio Gil-Nagel, están buscando afectados en España que puedan beneficiarse de los nuevos conocimientos y fármacos en fase de ensayo para lo cual es imprescindible que sean bien diagnosticados.
"Esta epilepsia se caracteriza porque debuta en la infancia con crisis convulsivas cortas, de menos de cinco minutos, pero repetidas durante uno o varios días, con frecuencia relacionada con episodios febriles", afirma Antonio Gil-Nagel. Se asocia en algunos casos con alteraciones cognitivas, del aprendizaje y del comportamiento de grado variable. La Asociación Epilepsia Rosa PCDH19 espera que se desarrollen nuevos tratamientos actualmente en estudio, como la Ganaxolona en fase III de desarrollo, que se sumen a los fármacos ya existentes.
Tal y como explica el doctor Ángel Aledo, neurólogo y epileptólogo, "en España se solicitan pocos estudios genéticos amplios en los servicios de neurología pediátrica y de adultos. En otros países, desde el momento en que un niño tiene la primera crisis epiléptica no provocada se le hace un estudio genético, en el que se analiza un panel de decenas de genes relacionados con la epilepsia. Hay muchos genes causantes de diferentes epilepsias para las que en los últimos años están apareciendo terapias dirigidas". En otras epilepsias de causa genética en las que se esperan terapias genéticas en investigación en los próximos años, como el síndrome de Dravet, o la epilepsia por mutación en CDKL5, también existe un altísimo infradiagnóstico en nuestro país.