“El estudio genético no invasivo de los embriones nos permite seleccionar de manera más objetiva el blastocisto con mayor probabilidad de conseguir el embarazo de un bebé sano y sin realizar una biopsia al embrión".
Especialistas de la Unidad de Reproducción Asistida del Hospital Ruber Internacional presentan los resultados de su investigación en el 20º Congreso Internacional de Genética preimplantacional 2023, que se desarrolla actualmente en París.
Yosu Franco Iriarte y Amelia Villa Milla durante su participación en el PGDIS 2023 en París
La selección del embrión a transferir es una fase decisiva para el éxito del tratamiento de reproducción asistida. Los embriólogos disponen de diferentes herramientas para la elección del blastocisto que reúna aquellas características que permiten predecir su competencia para implantar en el útero materno y generar una nueva vida. La evaluación de los embriones según criterios morfológicos y el análisis genético preimplantacional del embrión son las técnicas de selección más comúnmente empleadas por los embriólogos.
"Uno de los mayores desafíos en la FIV es seleccionar con precisión los embriones viables que tengan más probabilidades de producir un niño sano en casa. La biopsia del blastocisto y el test Genético Preimplantacional para la detección de Aneuploidías (PGT-A) han mejorado las tasas de implantación y embarazo clínico por transferencia; sin embargo, en las pacientes jóvenes de buen pronóstico este estudio invasivo en el que tenemos que manipular al embrión y realizar una biopsia no parece justificarse". señala el doctor Yosu Franco Iriarte, director del Laboratorio de Reproducción Asistida del Hospital Ruber Internacional.
El PGT-A o Test Genético Preimplantacional para Aneuploidías es un procedimiento que permite la determinación del estado cromosómico de los embriones obtenidos por fecundación in vitro mediante el análisis de los 23 pares de cromosomas humanos. El objetivo principal del PGT-A es identificar y seleccionar los embriones con un número normal de cromosomas para transferirlos al útero, lo que aumenta las posibilidades de un embarazo exitoso y reduce el riesgo de abortos espontáneos y otras complicaciones.
La realización del PGT-A implica llevar a cabo una biopsia del blastocisto para la extracción de una pequeña cantidad de células del trofectodermo, una capa de células que eventualmente formará la placenta, y que forma la cubierta exterior del blastocisto. La biopsia de trofectodermo se realiza mediante la introducción de una pequeña aguja a través de un orificio generado en la pared del embrión mediante pulsos de láser.
"Una alternativa no invasiva para obtener información sobre el número de cromosomas de los embriones de este grupo de pacientes jóvenes es analizar el ADN libre de células (cfDNA) del embrión, un ADN proveniente del embrión y que podemos rescatar del medio de cultivo del blastocisto y analizarlo. Varios estudios han demostrado que las pruebas de cfDNA en medio de cultivo de blastocistos en el día 6 de desarrollo permiten la detección de aneuploidías con altas tasas de concordancia con los resultados obtenidos en una biopsia trofoectodermo y la masa celular interna", explica el especialista.
Resultados de la investigación en Ruber Internacional
Para intentar confirmar si las pruebas genéticas preimplantacionales no invasivas para aneuploidías (niPGT-A) pueden mejorar el resultado clínico en las pacientes con buen pronóstico en comparación con la selección del embrión a transferir solo por criterios morfológicos, los investigadores de la Unidad de reproducción asistida de Ruber Internacional realizaron un estudio observacional que comparó las tasas de embarazo conseguidas en 22 casos de mujeres jóvenes en las que se realizó la transferencia de un embrión único seleccionado según los resultados del niPGT-A, con los resultados obtenidos en 31 casos en los que el embrión único transferido se seleccionó con base en su morfología.
"En el grupo niPGT-A la tasa de embarazo fue del 77% con un 68 % de embarazo en curso a las 20 semanas y un 9 % de tasas de aborto espontáneo. Para el grupo de morfología, la tasa de embarazo fue del 58 %, con un 55 % de embarazo en curso y un 3 % de aborto espontáneo. Nuestros resultados son alentadores, ya que este grupo de buen pronóstico podría mejorar su tasa de embarazo en curso, aun teniendo un buen pronóstico reproductivo con la selección de morfológica", destaca Franco.
La Unidad de Reproducción Asistida del Hospital Ruber Internacional es pionera en el uso de esta prueba no invasiva (EMBRACE), desarrollada por Igenomix
, que permite priorizar la transferencia aquellos embriones con mayor probabilidad de ser cromosómicamente normales. El Hospital Ruber Internacional fue el primer centro en España en validarse para la realización de este tipo de estudios, el primero en el mundo en realizarlo, y el primero en conseguir el nacimiento de un bebe sano en Europa luego de la aplicación de esta técnica.
"En el Hospital Ruber Internacional seguimos apostando por la tecnología, la calidad y ventajas que ofrece esta técnica no invasiva. La empleamos desde junio 2020 como complemento a la evaluación morfológica de los embiones. Estos resultados apoyan la aplicación clínica de niPGT-A en la rutina de laboratorio como herramienta de priorización y reduciendo la subjetividad en la selección del blastocisto a transferir".
Además del doctor Yosu Franco Iriarte, en la investigación participaron la doctora Elena Carrillo de Albornoz Riaza, la doctora Beatriz Bueno Olalla, y las/los embriólogas/os Amelia Villa Milla, Florencia Sotos Borras, Gonzalo Bescós Villa e Iván Orozco Gómez, entre otros.
El 20º Congreso Internacional de Genética preimplantacional
Este importante Congreso es organizado por la Preimplantation Genetic Diagnosis International Society (PGDIS), una importante organización internacional sin fines de lucro que se dedica a promover y mejorar la práctica del diagnóstico genético preimplantacional (DGP) en todo el mundo. El DGP es una técnica de reproducción asistida que se utiliza para analizar los embriones antes de su transferencia al útero materno con el objetivo de detectar posibles enfermedades genéticas o cromosómicas y seleccionar aquellos embriones que no las presentan para su transferencia.
La PGDIS fue fundada en 1995 y está compuesta por un grupo de expertos a nivel mundial que incluye médicos, científicos, embriólogos y otros profesionales de la salud, así como pacientes y familias afectadas por enfermedades genéticas. La sociedad tiene como objetivo promover la colaboración y el intercambio de conocimientos entre sus miembros, así como establecer y difundir directrices y estándares de práctica clínica para garantizar la calidad y seguridad del DGP en todo el mundo.