Jesús Esteban Pérez

Jesús Esteban Pérez

Neurólogo especialista en enfermedades Neuromusculares y Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA).

adjunto unidad de neurología clínica. neurólogo
Equipo del Dr. Oriol Franch Ubía
Especialidad:
Neurología
Especialidades:
  • Neurología
91 387 52 50
Hospital / Centro:
  • Hospital Ruber Internacional
Información general

Neurólogo especialista en enfermedades Neuromusculares y Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA).

Experiencia

1995 – actualidad| Neurólogo Adjunto, Servicio de Neurología Clínica, Hospital Ruber Internacional. Madrid

2011 – actualidad| Director Laboratorio de investigación en ELA. Servicio de Neurología Clínica, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid.

2006-2011| Director Unidad ELA. Director Laboratorio de investigación en ELA. Servicio de Neurología Clínica, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid.

2006-2011| Director Unidad ELA. Director Laboratorio de investigación en ELA. S. Neurología. H. U. 12 de Octubre. Madrid.

1995-2006| Adjunto de Neurología. C. monográfica de ELA. H. U. 12 de Octubre. Madrid.

1990-1995|Adjunto de Neurología. Unidad ELA Centro Nacional de Investigación Clínica. ISCIII

1992-1994|Research Fellow. Cecil B. Day Lab. for Neuromuscular Research. Dr. R.H. Brown Jr. Mass Gen Hospital, Boston (USA

Titulación

2005|Certificación de capacitación en EMG.

2005|Master en electrodiagnóstico neurológico. Univ. Barcelona.

1994| Research Fellow (Grant FIS 92/5768). Cecil B. Day Laboratory for Neuromuscular Research. Dr. R.H. Brown Jr (Director). Mass Gen. Hospital. Boston (USA).

1988| Especialista en Neurología por programa MIR S. Neurología. H. U. 12 de octubre.

1982| Licenciado en Medicina y Cirugía. U. Autónoma de Madrid.

Investigación y docencia

-Proyecto coordinado: "NUEVOS BIOMARCADORES EN ELA: MUTACIONES SOMÁTICAS, NEUROINFLAMACIÓN Y METABOLISMO DE ARN (I)" CENTRO DE EJECUCIÓN: Laboratorio Investigación en ELA – Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre "i+12"

- Proyecto coordinado: "DISEÑO Y DESARROLLO DE FÁRMACOS INNOVADORES PARA EL TRATAMIENTO DE LA ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA." (ELA-MADRID) CENTRO DE EJECUCIÓN: Laboratorio Investigación en ELA – Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre "i+12" / Centro de Investigaciones biomédicas (CSIC) / Facultad de Farmacia UCM / Facultad de Medicina UCM / Facultad de Medicina UAM.

-Proyecto coordinado: "ESTUDIO DE BIOMARCADORES EN EL CONTINUO PATOLÓGICO EXISTENTE ENTRE LA ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA) Y LA DEGENERACIÓN LOBULAR FRONTOTEMPORAL (DLFT) - I." CENTRO DE EJECUCIÓN: Hospital Universitario 12 de Octubre (Coordinado con PI14/00947)

- PROYECTO: "Puesta a punto de un algoritmo molecular diagnóstico en pacientes con Esclerosis Lateral Amiotrófica y Degeneración lobular frontotemporal." CENTRO DE EJECUCIÓN: Hospital Universitario 12 de Octubre.

Patologías tratadas
  • Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA):
  • Enfermedades de Neurona Motora:
    Atrofia Muscular Espinal, Esclerosis Lateral Primaria, Paraparesia Espástica Familiar
  • Enfermedades Neuromusculares:
    Incluyendo miopatías (genéticas y adquiridas) y neuropatías (genéticas y adquiridas)
  • Enfermedades de la Unión Neuromuscular:
    Miastenia Gravis, síndromes miasteniformes
Publicaciones

2022|Characterizing SOD1 mutations in Spain. The impact of genotype, age, and sex in the natural history of the disease. European journal of Neurology 2022, online ahead of print

2021|Association of variants in the SPTLC1 Gene with Juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis. JAMA Neurology 2021, 78 (10): 1236-1248.

2021|Pathogenic Huntington Repeat Expansions in Patients with Frontotemporal Dementia and Amyotrophic Lateral Sclerosis. Neuron 2021, 309 (3): 448-460.

2020|SOD1 mutations in adult onset distal Spinal Muscular Atrophy. European journal of Neurology 2020, 27 (11): e75-e76.

2020| Heterozygous CAPN3 missense variants causing autosomal-dominant calpainopathy in seven unrelated families. Neuropathology and applied neurobiology. 2020, 47 (2): 283-296.

2019| Late-onset thymidine kinase 2 deficiency: a review of 18 cases. Orphanet J Rare Dis. 2019; 14 (1): 100.
Reconocimientos y certificaciones

Sociedades a las que pertenece:

Sociedad española de Neurología. Es coordinador Grupo de estudio de enf. Neuromusculares de la Sociedad.


Miembro del Consorcio Europeo de Investigación de la ELA, EURALS.

World Federation of Neurology/amyotrophic Lateral Sclerosis WFN/ALS.