Cuando se vive con epilepsia, los medicamentos suelen ser la primera opción para controlar las crisis. Sin embargo, en algunos casos, los fármacos no son suficientes para controlar la actividad epiléptica. Esta situación se conoce como epilepsia refractaria, y si tú o un ser querido ha recibido este diagnóstico, es natural que te preguntes qué hacer cuando los medicamentos no funcionan.

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Dr. Antonio Gil-Nagel Rein

El Dr. Antonio Gil-Nagel Rein, neurólogo especialista en epilepsia del Hospital Ruber Internacional, y Director de la Unidad de Epilepsia, explica que "cuando dos fármacos bien indicados han fallado, es muy poco probable que probando más medicamentos se logre una mejoría significativa. Es entonces cuando debemos explorar otras alternativas de tratamiento para mejorar la calidad de vida del paciente".

En este artículo, exploramos las principales opciones terapéuticas para la epilepsia refractaria, como la cirugía, la estimulación del nervio vago, la dieta cetogénica, y también los enfoques más avanzados para epilepsias de origen genético o inmunológico.

¿Qué es la Epilepsia Refractaria?

La epilepsia refractaria, o farmacorresistente, ocurre cuando las crisis epilépticas persisten a pesar de haber probado al menos dos tratamientos farmacológicos adecuados. Según el Dr. Gil-Nagel, "realmente, si han fallado dos fármacos, es muy poco probable que consigamos con los siguientes una mejoría suficiente, por lo que es el momento de considerar alternativas más avanzadas, con mayor probabilidad de mejorar significativamente la epilepsia".

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Opciones de Tratamiento para la Epilepsia Refractaria

Cirugía de Epilepsia

La cirugía es una de las principales opciones para tratar la epilepsia refractaria, especialmente cuando se puede identificar una lesión estructural en el cerebro que esté provocando las crisis. Los avances en las técnicas quirúrgicas han hecho posible realizar procedimientos como la termocoagulación láser o la cirugía abierta, donde se daña, extirpa o se aísla el tejido cerebral responsable de las crisis epilépticas.

El Dr. Gil-Nagel comenta que "la cirugía de epilepsia ha evolucionado significativamente en los últimos años, lo que ha permitido mejorar los resultados de muchos pacientes que no respondían a los fármacos. En algunos casos, las intervenciones mínimamente invasivas, como la termocoagulación mediante electrodos profundos y la termoablación mediante láser, ofrecen una opción más segura y con tiempos de recuperación más rápidos". A pesar de ser una opción invasiva, para muchos pacientes, la cirugía representa una oportunidad de reducir o incluso eliminar las crisis epilépticas que en muchas ocasione no se puede alcanzar mediante el tratamiento farmacológico aislado.

Estimulación del Nervio Vago

Otra alternativa para aquellos pacientes que no son candidatos a cirugía es la estimulación del nervio vago. Este tratamiento consiste en la implantación de un dispositivo que estimula el nervio vago mediante impulsos eléctricos, ayudando a regular la actividad epiléptica en el cerebro.

El especialista destaca que "la estimulación del nervio vago es menos invasiva que la cirugía cerebral y puede ser efectiva en combinación con medicamentos, aunque no suele eliminar completamente las crisis". Es una opción a considerar para pacientes que no han respondido adecuadamente a otros tratamientos, ya que puede reducir tanto la frecuencia como la severidad de las crisis.

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Dieta Cetogénica

La dieta cetogénica, rica en grasas y baja en carbohidratos, también ha demostrado ser eficaz en algunos casos de epilepsia refractaria, especialmente en niños. Al modificar la manera en que el cuerpo utiliza la energía, esta dieta puede ayudar a reducir la frecuencia de las crisis.

"El uso de la dieta cetogénica como tratamiento para la epilepsia ha mostrado resultados muy alentadores, especialmente en pacientes jóvenes con encefalopatías epilépticas como el síndrome de Lennox-Gastaut y en algunas epilepsias específicas como el déficit de Glut1", comenta el Dr. Gil-Nagel. Sin embargo, advierte que esta dieta debe ser estrictamente supervisada por profesionales de la salud, ya que puede ser difícil de mantener a largo plazo y puede tener efectos secundarios como deficiencias nutricionales.

Epilepsia refractaria de origen genético

Uno de los campos más avanzados en el tratamiento de la epilepsia refractaria es el estudio de las causas genéticas. Según el Dr. Gil-Nagel, "las epilepsias genéticas suelen debutar en la infancia. Identificar la mutación genética responsable es crucial porque hoy en día contamos con terapias dirigidas que pueden ofrecer mejoras significativas".

El diagnóstico genético permite identificar mutaciones específicas que causan epilepsia, y mediante el uso de terapias personalizadas, se pueden emplear fármacos diseñados para actuar sobre esas alteraciones genéticas. Además, el reposicionamiento de fármacos, es decir, el uso de medicamentos inicialmente diseñados para otras enfermedades, ha mostrado resultados prometedores. Ejemplos de estos fármacos incluyen el cannabidiol y la fenfluramina, que han sido aprobados para tratar formas severas de epilepsia genética, como el síndrome de Dravet o el síndrome de Lennox-Gastaut.

Epilepsia refractaria de origen autoinmune

La epilepsia de origen autoinmune ha empezado a identificarse en los últimos años y con frecuencia da lugar a crisis epilépticas refractarias. En estos casos, el sistema inmunológico del paciente ataca por error el tejido cerebral, provocando crisis epilépticas. El Dr. Gil-Nagel destaca que "cuando sospechamos de una epilepsia autoinmune, la búsqueda de anticuerpos específicos es fundamental para confirmar el diagnóstico, pero no siempre es posible identificarlos y a veces hay que prescribir tratamientos inmunomoduladores sin la confirmación de los anticuerpos". Dentro de estas enfermedades destacan algunas formas de status epiléptico, el síndrome de Rasmussen y algunas epilepsias asociadas a auto anticuerpos dirigidos contra receptores de la membrana neuronal (anti GAD, anti LGI, Anti NMDAR, etc)

El tratamiento de las epilepsias autoinmunes suele basarse en inmunomoduladores o inmunosupresores, que ayudan a controlar la respuesta inmune del cuerpo. Estos tratamientos pueden ser efectivos para reducir las crisis en pacientes en los que los medicamentos tradicionales han fracasado.

¿Qué opción es la mejor para tratar la epilepsia refractaria?

La mejor opción de tratamiento para la epilepsia refractaria depende de las características específicas de cada paciente, el tipo de epilepsia, su gravedad y su etiología. "La cirugía puede ser una solución efectiva para quienes tienen una lesión identificable en el cerebro y cuando la lesión no es visible en la resonancia magnética, pero se puede identificar mediante técnicas de análisis de fuentes eléctricas (electric source imaging)".

La estimulación del nervio vago o la dieta cetogénica pueden ser más adecuadas para aquellos en los que "no se detecta una causa estructural y presentan una afectación cerebral difusa o generalizada", señala el especialista.

Las epilepsias genéticas y autoinmunes también requieren un enfoque personalizado y se benefician de terapias específicas. Finalmente, "los ensayos clínicos hoy en día abren la puerta a medicamentos y terapias génicas específicas, algunas veces con gran eficacia y permitiendo a los pacientes beneficiarse muchos años antes de que estos tratamientos estén disponibles para el uso habitual", destaca.

El Dr. Gil-Nagel subraya la importancia de que los pacientes con epilepsia refractaria sean evaluados por un equipo médico especializado. "Es fundamental que cada paciente sea evaluado de manera individualizada por un equipo multidisciplinar para determinar la mejor opción terapéutica según su situación particular. No todos los pacientes son candidatos a cirugía, pero siempre hay alternativas que deben ser consideradas".

En resumen. si los medicamentos no están funcionando para controlar tus crisis epilépticas, existen alternativas que pueden ofrecerte la oportunidad de mejorar tu calidad de vida. La cirugía, la estimulación del nervio vago, la dieta cetogénica, así como las terapias genéticas y tratamientos inmunológicos son opciones viables para el tratamiento de la epilepsia refractaria, y deben ser exploradas en conjunto con un equipo médico especializado.

Como señala el Dr. Gil-Nagel, "el enfoque multidisciplinar es esencial para encontrar la mejor solución en cada caso, y aunque los medicamentos no siempre funcionan, hay esperanza a través de otras alternativas terapéuticas que pueden marcar una gran diferencia en la vida de los pacientes".

Recientemente, el doctor Gil-Nagel realizó una presentación sobre el Manejo de la Epilepsia Refractaria en ocasión de las Sesiones Generales del Hospital Ruber Internacional.