Diagnóstico y tratamiento avanzado de la epilepsia refractaria
El Dr. Antonio Gil-Nagel destaca la importancia de un manejo multidisciplinar para tratar esta epilepsia resistente a los fármacos convencionales.
La epilepsia es un trastorno neurológico crónico caracterizado por episodios recurrentes de actividad eléctrica anormal en el cerebro, llamados crisis epilépticas. Esta condición afecta a personas de todas las edades y es una de las enfermedades neurológicas más comunes a nivel mundial. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), la epilepsia afecta a aproximadamente 50 millones de personas, representando entre el 0.6% y el 1% de la población global, con 2.4 millones de nuevos casos diagnosticados cada año. La incidencia varía según la edad y la región, siendo más alta en niños pequeños y en personas mayores de 60 años.
Doctor Antonio Gil-Nagel Rein. Director de la Unidad de Epilepsia del HRI
En la mayoría de los casos, los medicamentos antiepilépticos son eficaces para controlar las crisis. Sin embargo, existe un grupo significativo de pacientes cuyo tratamiento con fármacos no es suficiente. Estos pacientes son diagnosticados con epilepsia refractaria, una forma más resistente de la enfermedad que requiere un enfoque diagnóstico y terapéutico más especializado. Según el Dr. Antonio Gil-Nagel Rein
, neurólogo especialista en epilepsia y director de la Unidad de Epilepsia del Hospital Ruber Internacional, "cuando padecemos crisis epilépticas que no se controlan con el primer y segundo medicamento que se utiliza de forma correcta, podemos ya considerar que se trata de una epilepsia refractaria".
¿Qué es la Epilepsia Refractaria?
La epilepsia refractaria, también conocida como farmacorresistente, se define como aquella que no responde adecuadamente a al menos dos tratamientos farmacológicos bien indicados. Las causas pueden ser variadas e incluyen lesiones estructurales en el cerebro, factores genéticos, infecciones o incluso trastornos autoinmunes. Esta forma de epilepsia es compleja y su diagnóstico y tratamiento dependen de la identificación precisa de su causa subyacente.
El Dr. Gil-Nagel destaca que no todas las epilepsias refractarias son graves: "A veces esa palabra asusta, pero no todas las epilepsias refractarias son graves. Se puede tener una epilepsia refractaria leve con crisis leves e infrecuentes, pero es importante identificar esa situación".
Resonancia Magnética en el Diagnóstico de la Epilepsia Refractaria
Un diagnóstico preciso es esencial para tratar adecuadamente la epilepsia refractaria. El proceso comienza con una historia clínica detallada. "Recogemos información del paciente, de los familiares, de los cuidadores, y de los testigos de las crisis, si vienen con informes previos", explica el Dr. Gil-Nagel. Este enfoque permite obtener una visión integral de la enfermedad y su impacto en la vida diaria del paciente.
En el Hospital Ruber Internacional, el Servicio de Radiodiagnóstico es uno de los pilares fundamentales en el diagnóstico de la epilepsia refractaria. Gracias a su tecnología avanzada y a un equipo multidisciplinar de radiólogos y neurólogos, se garantizan análisis exhaustivos de las imágenes. "La tecnología y el trabajo conjunto nos permiten detectar incluso las anomalías más sutiles e identificar las lesiones estructurales que puedan estar causando las crisis epilépticas", explica el Dr. Gil-Nagel.
Cuando los pacientes llegan con informes de resonancias anteriores, el equipo del Dr. Gil-Nagel prefiere revisar personalmente las imágenes. "Nos gusta revisar las imágenes de resonancia magnética por nosotros mismos porque, a veces, con otro enfoque clínico, encontramos algo que antes no se había destacado", añade el especialista. Esta atención minuciosa asegura un análisis detallado y ajustado a las necesidades clínicas de cada paciente.
Diagnóstico y tratamiento de la Epilepsia Refractaria de causa estructural
Una vez realizadas las resonancias magnéticas, el diagnóstico puede llevar a dos escenarios principales. Si las imágenes revelan una lesión estructural que explica las crisis epilépticas, el tratamiento puede dirigirse de manera más precisa. "Cuando encontramos una lesión que coincide con el tipo de epilepsia del paciente, podemos considerar opciones quirúrgicas, como la termocoagulación láser o la cirugía abierta para reducir la actividad epiléptica", explica el Dr. Gil-Nagel.
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Además, el Dr. Gil-Nagel destaca la gran evolución que ha tenido la cirugía en el tratamiento de la epilepsia: "La cirugía y este tipo de intervenciones han ido mejorando con los años, lo que nos permite beneficiar incluso a pacientes que no cumplen con la definición estricta de epilepsia refractaria". Estos avances han ampliado las opciones terapéuticas y mejorado los resultados en muchos pacientes.
Por otro lado, cuando las resonancias no revelan lesiones estructurales, el diagnóstico debe profundizarse. "Cuando no encontramos una lesión, recurrimos a estudios neurofisiológicos avanzados y un análisis detallado de los síntomas que ocurren al principio de las crisis", explica el Dr. Gil-Nagel. Esto puede incluir la monitorización con vídeo-EEG prolongada, junto con el uso de algoritmos de inteligencia artificial que permiten superponer la información obtenida sobre las imágenes de resonancia magnética, mejorando la precisión en la localización del foco epiléptico.
Electroencefalograma (EEG) y Vídeo-EEG prolongado en el diagnóstico de Epilepsia refractaria
El electroencefalograma (EEG) es otra herramienta crucial para diagnosticar la epilepsia refractaria. Sin embargo, como señala el Dr. Gil-Nagel, los estudios estándar pueden ser insuficientes. "Los estudios de EEG estándar son demasiado cortos y no captan diferentes fases del día o regiones cerebrales importantes para algunos pacientes", comenta. Por ello, se emplean EEG prolongados con electrodos adicionales, que permiten obtener una visión más completa de la actividad cerebral.
El vídeo-EEG prolongado es especialmente útil, ya que combina el EEG con la grabación en vídeo del paciente. Esto permite correlacionar los patrones eléctricos del cerebro con los síntomas físicos durante las crisis, lo que es fundamental en epilepsias complejas. Según el Dr. Gil-Nagel, "el vídeo-EEG nos permite registrar tanto las crisis visibles como las eléctricas que no presentan síntomas, lo que nos ayuda a localizar con precisión el foco epiléptico". Esta prueba, que se realiza a lo largo de varios días, es clave para identificar con exactitud el origen de las crisis, especialmente en candidatos a cirugía de epilepsia.
Uso de Electrodos profundos en la Epilepsia Refractaria
Cuando las crisis epilépticas no pueden localizarse con técnicas convencionales, se recurre a electrodos profundos, que se implantan en áreas específicas del cerebro para registrar la actividad eléctrica de regiones internas. Este procedimiento, guiado por navegadores quirúrgicos de alta precisión, es crucial para obtener información detallada de las zonas afectadas.
"Los electrodos profundos nos permiten identificar con gran precisión el foco de la actividad epiléptica en áreas más profundas del cerebro", explica el especialista. Estos electrodos también pueden tener un uso terapéutico, ya que permiten aplicar procedimientos como la estimulación eléctrica o la termocoagulación, reduciendo o eliminando la actividad epiléptica en la región afectada.
Epilepsias Genéticas y Autoinmunes: Nuevas fronteras en el tratamiento
Los avances en genética han transformado el tratamiento de las epilepsias genéticas. Como explica el Dr. Gil-Nagel, "las epilepsias genéticas suelen debutar en la infancia. Identificar el gen responsable es muy importante porque hoy en día contamos con terapias dirigidas disponibles". El diagnóstico temprano mediante pruebas genéticas exhaustivas, como el exoma en trío, permite identificar mutaciones responsables de la epilepsia y adaptar tratamientos personalizados para cada paciente. "Actualmente además estamos empezando a estudiar el genoma completo y podemos identificar otras causas genéticas que antes se pasaban por alto", comenta.
El reposicionamiento de fármacos ha abierto nuevas posibilidades, especialmente en epilepsias refractarias de origen genético. "Fármacos como el cannabidiol o la fenfluramina que antes se usaban para otras condiciones, ahora los empleamos en epilepsias genéticas como el síndrome de Dravet o el síndrome de Lennox-Gastaut", explica el Dr. Gil-Nagel. Estas terapias han mejorado significativamente la calidad de vida de los pacientes que no responden a los tratamientos convencionales.
Por otro lado, las epilepsias autoinmunes representan otro desafío diagnóstico y terapéutico. En estos casos, el sistema inmunitario del paciente ataca su propio tejido cerebral, causando crisis epilépticas. El Dr. Gil-Nagel explica que, "en casos de epilepsia autoinmune, los tratamientos con inmunomoduladores pueden ponerse en marcha ante la sospecha clínica y lograr mejorías", destacando la importancia de un diagnóstico temprano.
Importancia del equipo multidisciplinar en el manejo de la Epilepsia Refractaria
El tratamiento de la epilepsia refractaria requiere la colaboración de múltiples especialistas. Neurólogos, radiólogos, genetistas y neuropsicólogos trabajan juntos en unidades especializadas como la del Hospital Ruber Internacional. "Para abordar una epilepsia compleja y difícil, no se puede centrar en un solo diagnóstico. Hay que explorar todas las opciones", concluye el Dr. Gil-Nagel. El enfoque multidisciplinar es fundamental para proporcionar un tratamiento personalizado y ajustado a las necesidades de cada paciente.
Recientemente, el doctor Gil-Nagel ofrecio una presentación sobre el Manejo de la Epilepsia Refractaria en las Sesiones Generales del Hospital Ruber Internacional.